Oggi la rubrica Pillole di Neurologia prevede la conoscenza e l’approfondimento di una patologia che investe in maniera prevalente le persone tra i 65 ed i 69 anni con un aumento, secondo le statistiche dello 0,5% in quelle sopra gli 80. Si stima inoltre che nel 2030 con l’invecchiamento della popolazione, la prevalenza del Parkinson cresca del 30%. In Italia si registrano circa 193 persone affette su 100.000 abitanti con una prevalenza di uomini rispetto alle donne. Al di là dei numeri e delle statistiche, proviamo a comprendere cos’è il morbo di Parkinson, i suoi sintomi, le sue cause e quali sono oggi le terapie che la medicina ha individuato per curare questa patologia. Il Dott. Rocco Totaro illustra in via generale le particolarità di questa malattia neurodegenerativa per avere un quadro complessivo chiaro ed esaustivo.
Dott. Totaro, spieghiamo ai nostri lettori cos’è il morbo di Parkinson?
Il morbo di Parkinson è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce principalmente il sistema motorio, anche se può coinvolgere altre funzioni cerebrali nel corso del tempo. È caratterizzato dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra, una regione del cervello e più precisamente del mesencefalo. La perdita di dopamina provoca i sintomi motori tipici, ma anche disturbi non motori come problemi del sonno, depressione, disturbi autonomici e cognitivi.
Quali sono le cause di questa degenerazione?
La causa esatta del Parkinson non è ancora completamente nota, ma si sa che si tratta di una condizione multifattoriale. Fattori genetici giocano un ruolo importante: sono stati identificati diversi geni associati a forme familiari o a un rischio aumentato, come il gene LRRK2 o il PARK7. Tuttavia, la maggior parte dei casi è sporadica e si pensa che fattori ambientali, come l’esposizione a pesticidi, sostanze chimiche tossiche o inquinamento, possano contribuire alla degenerazione neuronale. Anche l’età è un fattore di rischio fondamentale, dato che la malattia si manifesta più frequentemente in persone sopra i 60 anni.
Parlando di sintomi, quali sono i segnali più precoci che potrebbero indicare l’insorgenza del Parkinson?
I sintomi precoci possono essere spesso trascurati. Il più comune è il tremore a riposo, che di solito inizia in una mano o in un dito e si manifesta come un tremolio ritmico. Altri segnali precoci includono la rigidità muscolare, la lentezza nei movimenti (bradicinesia), e una leggera perdita di equilibrio o postura inclinata in avanti (camptocormia). Spesso, i pazienti riferiscono anche cambiamenti nel tono della voce, perdita dell’olfatto o disturbi del sonno. La diagnosi differenziale può essere complessa, perché alcuni sintomi si sovrappongono ad altre condizioni neurologiche.
Come viene diagnosticato il di morbo di Parkinson?
La diagnosi di malattia di Parkinson è comunemente ritenuta una diagnosi semplice.
In realtà non è così e ciò è dovuto al fatto che i segni caratteristici della malattia parkinsoniana prima detti, i segni extrapiramidali, possono riscontrarsi frequentemente anche in altre condizioni cliniche. Tra queste condizioni troviamo i parkinsonismi atipici come l’atrofia multisistemica, la paralisi sopranucleare progressiva, la degenerazione cortico-basale, la malattia da corpi di Lewy o, più genericamente, le sindromi parkinsoniane che comprendono anche le forme secondarie a idrocefalo, lesioni vascolari, encefalite, uso di farmaci neurolettici. La diagnosi del morbo di Parkinson si basa principalmente su un’accurata valutazione clinica e un esame neurologico approfondito, che possono essere completati da alcuni esami strumentali per escludere altre patologie. La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sulla presenza di tre sintomi cardinali: tremore a riposo, rigidità e bradicinesia. Il tremore a riposo compare, appunto, quando il paziente è a riposo e tende a scomparire durante il movimento. La rigidità è data daun aumento della resistenza ai movimenti passivi delle articolazioni. La bradicinesia è la lentezza nei movimenti, inclusi la difficoltà a iniziare e a eseguire movimenti, il rallentamento dell’andatura e la riduzione delle espressioni facciali. In alcuni casi, si possono effettuare test farmacologici, come la somministrazione di levodopa, per valutare la risposta del paziente alla terapia. Gli esami strumentali come la Risonanza magnetica nucleare sono utilizzati principalmente per escludere altre cause dei sintomi. La SPECT cerebrale con DATscan è una tecnica di imaging medico nucleare utilizzata per valutare la funzione del sistema dopaminergico nel cervello. È particolarmente utile nella diagnosi e differenziazione il morbo di Parkinson e altre forme di parkinsonismo, oltre che in alcune forme di demenza.
All’inizio ha detto che la malattia è degenerativa e progressiva. Questo vale per tutti i pazienti?
La progressione della sintomatologia varia molto da paziente a paziente. All’inizio della malattia, i sintomi sono di solito unilaterali e lievi e la risposta al trattamento è solitamente buona, senza alcuna variabilità nella facilità di movimento nel corso della giornata. Anche se i sintomi progrediscano e i disturbi motori compaiano anche nella parte controlaterale del corpo, la risposta al farmaco è, di solito, buona. Questa fase iniziale della malattia viene anche definito come il periodo della “luna di miele”. Se la malattia progredisce, i trattamenti diventano più complessi e possono comparire effetti collaterali potenzialmente invalidanti, e la risposta ai farmaci meno affidabile. Possono comparire disturbi dell’andatura e dell’equilibrio e difficoltà di deambulazione e deglutizione, spesso difficili da trattare.
Dott. Totaro, come si può curare il Morbo di Parkinson?
La terapia del morbo di Parkinson si basa su un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali, tra cui neurologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e psicologi.
Il trattamento farmacologico è spesso la prima linea di intervento e prevede l’assunzione di farmaci che aiutano a ridurre i sintomi motori della malattia. Questi farmaci includono levodopa, agonisti dopaminergici, inibitori della MAO-B e anticolinergici. Nel corso degli anni, sono state sviluppate diverse terapie avanzate che utilizzano la levodopa in combinazione con altri farmaci o tecnologie per migliorare l’efficacia del trattamento e ridurre gli effetti collaterali. Una di queste terapie è la somministrazione continuativa di levodopa attraverso una pompa, che permette di mantenere livelli costanti di farmaco nel sangue e ridurre le fluttuazioni motorie che spesso si verificano con la somministrazione orale. Oltre alle terapie farmacologiche altre metodiche possono aiutare a controllare i sintomi della malattia. Una delle terapie avanzate più comuni per il morbo di Parkinson è la stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questo trattamento prevede l’impianto di elettrodi nel cervello del paziente, che inviano impulsi elettrici per regolare l’attività delle aree cerebrali coinvolte nei sintomi del morbo di Parkinson. La DBS è utilizzata principalmente nei pazienti che non rispondono bene alla terapia farmacologica o che manifestano complicazioni motorie come la discinesia. Recentemente, la terapia con ultrasuoni focalizzati ad alta intensità guidata da risonanza magnetica (MRgFUS) è una tecnica innovativa che sta rivoluzionando il trattamento del tremore parkinsoniano. Questa tecnologia non invasiva consente di mirare e distruggere con precisione le aree del cervello responsabili del tremore, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione. Oltre alla terapia farmacologica, la terapia fisica e riabilitativa svolge un ruolo fondamentale nel trattamento del morbo di Parkinson. Gli esercizi di stretching, la fisioterapia e la riabilitazione motrice possono aiutare a mantenere la mobilità, migliorare la postura e ridurre la rigidità muscolare. La terapia occupazionale può aiutare i pazienti a gestire le attività quotidiane e ad adattarsi ai cambiamenti causati dalla malattia. La terapia del linguaggio è importante per i pazienti con Parkinson che presentano problemi di comunicazione, come la disartria o la riduzione della voce. I logopedisti possono insegnare tecniche per migliorare la pronuncia, la modulazione della voce e la fluidità del linguaggio. Infine, la terapia cognitivo-comportamentale può essere utile per gestire i sintomi non motori del morbo di Parkinson, come l’ansia, la depressione e i disturbi del sonno. I pazienti possono beneficiare anche del supporto psicologico per affrontare le sfide emotive legate alla malattia. In conclusione, la terapia del morbo di Parkinson si basa su un approccio integrato che prevede l’uso di farmaci, terapie fisiche, riabilitative e psicologiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti e aiutarli a gestire i sintomi della malattia in modo efficace. È importante che i pazienti con la malattia di Parkinson siano seguiti da un team multidisciplinare specializzato per garantire un trattamento personalizzato e mirato alle loro esigenze specifiche.
